Amigos… Es frecuente hablar, debatir, reflexionar acerca de cualquier temática sin contar previamente con información especifica. De allí la vertiginosidad entre prejuzgar o tomar conciencia como punto de partida para la verdadera inclusión. Entonces debemos saber ¿qué es la acondroplasia? Ni más ni menos que la forma más frecuente de enanismo. Es una alteración ósea de origen cromosómico, que se caracteriza porque todos los huesos largos se encuentran acortados simétricamente, aunque la longitud de la columna vertebral es normal, provocando en consecuencia un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia surge por cambios en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, que son las células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Ahora bien, las personas que padecen acondroplasia poseen un torso de medida normal, pero las extremidades (brazos y piernas) son cortas y la cabeza ligeramente más grande.
Según los expertos, existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias. Los casos homocigóticos de acondroplasia generalmente son letales en el período neonatal y llegan a afectar al 25% de la progenie de parejas en donde los dos padres son heterocigotos para la enfermedad. Debe tenerse en cuenta que cuando una persona con acondroplasia se une con otra que no la porta, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres la padecen. Esta enfermedad aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente, aunque alrededor del 90% de los niños que la padecen no tienen antecedentes familiares. Afortunadamente, en la actualidad ya se ha localizado el gen transmisor en el cromosoma 4.p 16.3 (brazo corto del cromosoma 4). En otro orden de ideas, socialmente las personas con acondroplasia conviven siempre con una serie de problemas debido a la existencia en nuestra sociedad de clichés y prejuicios culturales e históricos que aún persisten, lo que nos invita a replantearnos por qué construimos estigmatizaciones. Suele asimilárselas con la comicidad, lo farandulesco pero aquella asociación puede resultar muy dolorosa, trayendo consigo problemas vitales.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia? En principio no ofrece problemas el hallazgo del diagnóstico: la expresión fenotípica (aspecto externo del niño) es bastante uniforme y con una exploración física detallada es más que suficiente. La sospecha diagnóstica se confirmará con el estudio radiológico. En la actualidad se dispone de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico si después del examen clínico y radiológico aún existieran dudas al respecto. Del mismo modo también es posible realizar el diagnóstico prenatalmente gracias a la ecografía, a partir del segundo trimestre de gestación. A medida que el niño va creciendo pueden desarrollarse diferentes deformidades en sus vértebras. Hay que conocer que la talla luego del crecimiento oscilará entre 122-144 cm. para el varón y 117-137cm. para la mujer. Es importante que para monitorizar este crecimiento deba recurrirse a tablas específicas para niños acondroplásicos. Excepcionalmente, en raras ocasiones estos niños sufren alteraciones neurológicas, como por ejemplo hidrocefalia, estenosis de canal medular, etc. Sin perjuicio de ello, estos niños presentan ciertas alteraciones frecuentes tales como: rinitis serosa, obstrucción de vías respiratorias superiores, otitis media serosa, maloclusión dentaria con mordida abierta y obesidad.
Cabe destacar que la persona acondroplásica posee una inteligencia normal. Sin embargo pueden aparecerles alteraciones psicológicas que derivan de su percepción de su aspecto diferente a los demás. Entre las dificultades que pueden presentarse: falta de responsabilidades respecto de su vida, sentimientos depresivos, aislamiento social y excesiva dependencia familiar. Asimismo también pueden presentarse sentimientos de culpa, rechazo, negación o excesiva sobreprotección cuando el hijo tiene algún problema de crecimiento. Con el fin de evitar y prevenir estos problemas, habrá que atender psicológicamente tanto al niño como a sus padres desde la primera infancia y a través de equipos multidisciplinarios. Es por todo esto que deviene primordial la actitud positiva por parte de la familia, pues la evolución y el pronóstico del afectado dependerá en gran medida de cómo ésta pueda afrontar el problema. Del mismo modo, si potenciamos la divulgación de esta problemática a nivel social, contribuiremos a una mayor comprensión por parte de la sociedad para que exista un trato más normalizado y menos sobreprotector respecto de la persona acondroplásica.
Claro es que en ausencia de complicaciones, el acondroplásico puede no presentar discapacidades significativas. El niño acondroplásico presenta un cierto retraso motor que se recupera espontáneamente: la marcha al principio es ligeramente oscilante, pero rápidamente el niño adquiere un patrón de marcha seguro y eficaz. El desarrollo muscular es adecuado y permite a estos niños realizar la mayoría de las actividades de su edad. Contrariamente en el adulto acondroplásico, la discapacidad habitual es la secundaria a la estenosis de canal: el paciente nota hormigueos y sensación de pesadez después de un paseo prolongado; más adelante padece dolor en la parte baja de la espalda y debilidad en las piernas, con posibilidad de caída. En casos muy avanzados, la parálisis es permanente y se pierde el control vesical.
No obstante lo antedicho cuando existen anomalías neurológicas, las mismas pueden derivar en discapacidades, tales como: 1- de la conducta (hidrocefalia). 2- de la comunicación (sordera, hidrocefalia). 3- del cuidado personal (estenosis de canal lumbar). 4- de la locomoción (estenosis de agujero magno y de canal lumbar). 5- de la destreza (hidrocefalia).
La acondroplasia es una fuente de estigmatización social. Tener acondroplasia no siempre significa única y exclusivamente ser diferente a los demás o tener determinados problemas médicos o de accesibilidad física. Ser pequeño y tener los rasgos físicos característicos de la acondroplasia se percibe, en muchos contextos sociales, como una característica peyorativa, con consecuencias graves en el bienestar psicológico de quienes la padecen. Desde muy temprano la persona con enanismo óseo percibe en muchas ocasiones que los demás las tratan de manera despectiva, infravalorando su entidad como individuo. Muy a menudo perciben que no se las considera para las interacciones sociales o para la actividad social, con lo cual se mina su bienestar psicológico como así también sus oportunidades de desarrollo en el campo laboral, formativo y personal.
De resultas de lo analizado puedo soslayar que cuando una circunstancia como el estigma amenaza la inclusión de la persona en grupos sociales surgen una serie de efectos en la literatura psicosocial. Entre ellos se destacan la apatía, la desmotivación y el bloqueo emocional. La persona estigmatizada que percibe el rechazo de los otros, y a raíz de ello se pregunta sobre sus posibilidades para ser un miembro de pleno derecho de la comunidad en la que vive, se vuelve muy sensible a las muestras de rechazo y con frecuencia le da vueltas en su cabeza de manera casi obsesiva a sus posibilidades de relación con los demás y a la valía que los demás otorgan a su persona. Otra clara consecuencia de percibirse estigmatizados es el miedo a exponerse en contextos sociales en los que potencialmente puede surgir el rechazo y la exclusión. Para un joven con enanismo, salir a lugares de ocio supone normalmente un esfuerzo mayor que para personas sin estigma o sin un estigma tan evidente como el enanismo. La razón, de nuevo, no es la accesibilidad, sino la vulnerabilidad de las miradas y comentarios de los otros que le recuerdan su condición de estigmatizado. Las desventajas psicosociales asociadas a un estigma como la acondroplasia o el enanismo son también a menudo directas: son muchos los ejemplos en los que injustamente se deja de lado o se discrimina a personas estigmatizadas. Las ocasiones más claras de discriminación son las que se dan en el contexto laboral. Las personas con acondroplasia no reciben las mismas oportunidades para ser empleadas que las personas sin enanismo.
Amigos… luego de este petit relato no me queda ninguna duda que la portación de esta patología de base discapacita mucho menos que las restricciones socio-ambientales. Si bien quienes se encuadran en esta disfuncionalidad pueden ser titulares del CUD y con ello acceder a muchas prerrogativas legales y normativas, aun resta cumplir el más dificultoso de los trabajos, la desestigmatización de este colectivo, favoreciendo como sostiene nuestra Convención la toma de conciencia y sensibilización, que serán las claves para revertir este dilema. Ello por cuanto todas estas cuestiones tienen un profundo impacto en el bienestar psicológico y en la calidad de vida de los afectados. Una persona con enanismo tiene que enfrentarse a lo largo de su vida a barreras de dimensiones muchas veces descomunales debido, no a sus limitaciones físicas, sino, sobretodo, a las limitaciones que se derivan de la devaluación de su identidad por parte de los otros a raíz de su condición. Por ello sigo invitándolos a "EJERCER SUS DERECHOS PORQUE SU EJERCICIO NO CONSTITUYE MEROS PRIVILEGIOS".
DRA. SILVINA COTIGNOLA,
ABOGADA ESPECIALIZADA EN DISCAPACIDAD Y FAMILIA. smlcoti@ciudad.com.ar
