A pesar de ser considerada una de las 8000 enfermedades raras o poco frecuentes, el síndrome de Prader Wili es uno de los más comunes que se ven en las clínicas genéticas y ha sido la causa más recurrente que se ha presentado para provocar obesidad. Se calcula que en Argentina hay más de 2000 personas con este síndrome.
El síndrome de Prader Wili es un defecto genético complejo cuyos síntomas típicos son: escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, discapacidades cognitivas, problemas de comportamientos, y un apetito crónico insaseable que puede conducir a comer en exceso y como consecuencia de ello, adquirir un tipo de obesidad que puede poner en peligro la vida de los pacientes. Se estima que su incidencia, se da en uno por cada 12.000 a 15.000 personas.
A pesar de ser considerada una de las 8000 enfermedades raras o poco frecuentes, este síndrome es uno de los más comunes que se ven en las clínicas genéticas y ha sido la causa más recurrente que se ha presentado para provocar obesidad.
La comunidad científica sostiene que el síndrome de Prader Wili no debe ser descripto como adicción por la comida, de hecho quienes lo portan requieren y toleran una dieta muy restringida en calorías sin incomodidad ni molestias, cuando se aplican los principios de seguridad en la alimentación. Los pacientes detentadores de este síndrome, son muy sensibles al stress, siendo la comida un factor desencadenante del mismo.
En cuanto a los medicamentos, no existe una píldora mágica para su tratamiento. Sin embargo, el uso criterioso de medicación, para el tratamiento de desórdenes psiquiátricos asociados, o para la atenuación de algún síntoma determinado, pueden mejorar el funcionamiento de un individuo con SPW. De allí, que una evaluación psiquiátrica exhaustiva, que incluya una entrevista con el paciente, es fundamental. A respecto, es muy importante la historia personal y familiar del paciente. Así pues, el psiquiatra debe comprender el rasgo de personalidad de ese individuo y poder reconocer las alteraciones típicas del comportamiento del SPW, para poder efectuar el diagnostico diferencial respecto de las patologías psiquiátricas asociadas.
Los síntomas más sobresalientes son: 1- Alteración de la integración sensorio motriz. 2- Alteración de la capacidad comunicativa. 3- Cociente intelectual bajo. 4- Escoliosis de aparición precoz. 5- Movimientos finos y repetitivos en manos (estereotipias). 6- Obesidad. 7- Alteraciones de la percepción visual. 8- Escasa capacidad para la percepción de los problemas y sus soluciones. 9- Deformidad en los pies y manos, generalmente pequeños 10- Somnolencias y dificultades para mantener la atención.
Para llevar a cabo un proceso de rehabilitación, es necesario el trabajo conjunto de varios profesionales. En una primera etapa, será la estimuladora temprana quien oriente a los papás del niño. Luego podrán sumarse a ese equipo, una fonoaudióloga, una psicóloga y una psicomotrisista. Cada uno de los miembros del equipo de rehabilitación cumplirá una función bien específica, pero todos seguirán un programa dirigido y/o coordinado por el médico pediatra o de cabecera. Es por ello, que todo este equipo, debe tratar al paciente como una unidad, es decir, una persona más allá del síndrome.
EN ARGENTINA
En nuestro país, existe la Asociación Civil para el Síndrome de Prader Wili, entidad dedicada a la promoción, protección y defensa de personas portadoras de esta enfermedad. Una de sus principales luchas, es contra la discriminación, impedimento o entorpecimiento en el acceso a los derechos así como a la inserción social de los afectados. Se calcula que en Argentina hay más de 2000 personas con este síndrome.
Obtenido el diagnostico, el niño necesitara una educación adecuada. También precisará, terapia del lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional lo antes posible. Tener un control de peso, le permitirá una vida más confortable y saludable, dado que también puede acarrear complicaciones tales como diabetes tipo 2, insuficiencia cardíaca, problemas óseos (ortopédicos), etc.
Tratándose este síndrome de uno de los que conforman el abanico de enfermedades poco frecuentes, todo lo inherente a su cobertura integral se rige por la Ley 26689 de enfermedades raras o poco frecuentes, obligando en consecuencia a los sujetos obligados (obras sociales y empresas de medicina prepaga) a brindar todas aquellas prestaciones (asistenciales, medicas o tecnológicas) que los médicos tratantes de dichos pacientes les prescriban de manera fundada.
De allí, que la inobservancia de dicha normativa habilitará, una vez agotada la instancia administrativa, sea por silencio o negativa expresa, a recurrir a la justicia a través de las llamadas "acciones de amparo", para obtener prima facie cautelarmente dichas coberturas prestacionales, las cuales son necesarias para mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de su entorno familiar. Por ello vuelvo a invitarlos a "ejercer sus derechos, porque su ejercicio no constituye meros privilegios".
Dra. Silvina Cotignola / Abogada Especializada en Discapacidad y Familia / smlcoti@ciudad.com.ar
