El diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGD) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia con el objeto de obtener mejores resultados en los tratamientos de fertilidad. Es decir, permite diferenciar aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas
Antes de continuar, es importante entender que cuando hablamos de cromosomas imaginemos un montón de libros y los genes son las letras de esos libros. Por lo tanto, si nos falta un libro en nuestro estante o nos sobra uno, estaríamos hablando de enfermedades cromosómicas por ejemplo el síndrome de Down donde existe un cromosoma de más. En cambio, si nuestro libro tiene letras invertidas, le faltan o sobran letras, estaríamos hablando de enfermedades genéticas, tal como es el caso de la fibrosis quística.
La morfología embrionaria, es decir la forma del embrión vista al microscopio, es la herramienta más utilizada para seleccionar embriones con mayor potencial de implantación. Sin embargo, no existiría una correlación entre esta y la constitución cromosómica de los mismos.
¿En quiénes se recomienda hacer el estudio genético pre-implantacional? si bien no es un estudio de rutina, se recomienda a aquellos pacientes con antecedente de abortos espontáneos recurrentes (más de 2 abortos), pacientes mayores de 37 años, a parejas con tratamientos de alta complejidad previos fallidos y parejas con alteraciones espermáticas severas.
¿Cómo se realiza el estudio? Para poder analizar el estatus cromosómico del embrión, es necesario extraer una célula mediante una biopsia. Luego, esta célula es procesada y sometida a estudio genético.
¿Cuál es la función de realizar este tipo de exámenes? El objetivo es poder brindarnos la información necesaria acerca de cuál es la causa por la que se producen los abortos espontáneos (el 99% de ellos son por causas genéticas), porqué no ocurre la implantación de embriones morfológicamente óptimos transferidos (hay que tener en cuenta que dicho evento no sólo depende del embrión sino de otros factores que explicaremos en otro artículo)
¿Lo cubren las obras sociales? no, este tipo de estudios no son cubiertos por las obras sociales y su costo va a depender de cada centro donde se realice.
¿Qué pasa si el resultado del PGD no es el esperado? Es importante que los pacientes asistan a una consulta de asesoramiento genético con un médico genetista. Cómo siempre decimos, el enfoque multidisciplinario en el tratamiento de fertilidad es fundamental.
Cuando la pareja toma la decisión de consultar al especialista es el primer paso hacia el objetivo deseado. Ahí estamos nosotros, para acompañar- sostener y guiar en un camino que en ocasiones puede ser difícil pero no imposible de atravesar.
Dra. Daniela Corzo / Dra. Antonella Armani
Dra. Daniela Corzo (MN: 147055) / Dra. Antonella Armani (MN: 149827): Médicas ginecólogas Especialistas en Medicina Reproductiva - Centro Médico Rawson - cmrawson.com.ar - Tel. 03489-290440 / Whatsapp: 03489-555606
