Una mutación en el gen PMS2, también conocido como síndrome de Lynch aumenta el riesgo de por vida de una persona para desarrollar cáncer de colon, útero, estómago, intestino delgado, riñón y otros.
El Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic hace la secuenciación de exomas de decenas de miles de personas procedentes de distintos entornos. La secuenciación del exoma analiza casi 20.000 genes que imparten instrucciones para la fabricación de proteínas, hecho que desempeña muchos papeles fundamentales en el cuerpo y donde ocurren la mayoría de las mutaciones que provocan enfermedades.
El enorme conjunto de datos genómicos permitirá a los científicos investigar a gran escala patrones de mutaciones distintivas que promueven enfermedades. El objetivo es acelerar los descubrimientos en la medicina personalizada para adaptar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento a la medida de la composición genética única del paciente.
Existe una relación entre el síndrome de Lynch y hasta un 80 por ciento de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal y un 50 por ciento de riesgo para desarrollar cáncer de útero o de endometrio.
«Gracias a la detección temprana y frecuente, el riesgo de cáncer en estos dos órganos se reduce considerablemente. Las pautas actuales para la evaluación genética pasan por alto muchos casos de síndrome de Lynch, por lo que, según lo demostrado en párrafos anteriores, la secuenciación de todo el exoma, puede desempeñar un papel en la identificación de los pacientes con predisposición genética, antes de que se presenten con cáncer sintomático o avanzado. Es igualmente importante abarcar a otros miembros de la familia en los resultados de la prueba genética», explica el Dr. Samadder.
El plan del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic es que, en un futuro próximo, se transforme el estudio genómico en una oferta habitual para todos los pacientes.
