ESTUDIO DEL PACIENTE CON ALZHEIMER:
Como se dijo antes, el diagnóstico de certeza es por autopsia, aunque la batería de tests y el examen clínico puede a llegar a un 80-90% de probabilidades de éxito.
Sin embargo, últimamente se avanzó de manera interesante en los aspectos bioquímicos sobre marcadores de enfermedad de Alzheimer a modo de complemento diagnóstico y pronóstico.
Las discusiones aún se plantean sobre el valor predictivo de estos últimos en sujetos sanos.
Lo que si está más o menos definida es la incidencia de enfermedad en relación a la edad y a la carga genética que tenga el individuo que consulte por "olvidos".
1) HISTORIA Y EXAMEN FISICO:
Se contemplan dos aspectos importantes que a mi juicio y por experiencia personal son bastante útiles: en primer término un Mini mental Status test al paciente, preferentemente solo, considerándose en el puntaje el nivel de escolaridad alcanzado y adaptándolo. El resultado deberá ser cotejado con el segundo aspecto, que es lo que el familiar refiere, ya que el paciente puede confabular en las respuestas o ante nuestra ignorancia, equivocar fechas o lugares.
Un examen satisfactorio para enfermedad debe confirmar:
1) Demostrar que la falla de memoria es global e interfiere con su actividad cotidiana.
2) Demostrar fallas cognitivas asociadas a la memoria: apraxias, agnosias, afasia, anomia.
3) Demostrar que el comienzo fue insidioso y viene en lento progreso.
4) Descartar la presencia de tóxicos en los últimos tiempos que "dementizan" al paciente.
5) Demostrar las fallas con un Mini Mental Status Test, que lleva 14 minutos hacerlo.
6) Pesquisar antecedentes familiares que incrementan al 25% las chances de tener enfermedad de Alzheimer.
2) EXAMEN FISICO:
Es impoerdonable para un neurólogo no revisar a un paciente con deterioro intelectual porque la presencia de elementos que excedan lo esperable para la demencia debe alertar sobre la posibilidad de otras causas que compartan síntomas similares.
De hecho, es poco probable que Alzheimer se acompañe de signos físicos, pero si el paciente es añoso, puede tenerlos como consecuencia de enfermedades en otros órganos con repercusión cerebral. En definitiva, por más que estemos frente a una enfermedad "intelectual" AL PACIENTE HAY QUE REVISARLO, NO ADIVINARLO.
3) LABORATORIO:
Existe una "rutina" para todo paciente que consulta por trastornos de memorian que incluyen tests para sífilis, estudios tiroideos, HIV tests, sangre de acido fólico y B12, descartar enfermedades propias de la sangre, calcio, magnesio, fósforo y función renal. Todas capaces de dar falsas demencias de origen clínico. De ahí que se consideraba a la enfermedad de Alzheimer como diagnóstico de descarte.
Sin embargo, desde el año 1998 aparecen firmemente marcadores en sangre y en líquido cefalorraquídeo capaces de delatar la presencia de la enfermedad de manera contraria: no por ausencia de las otras sino por la presencia de estos.
4) ESTUDIOS DE IMAGENES:
Sirven más que nada para descartar otras causas de demencia, como en el caso de los infartos en pacientes con diabetes y/o hipertensión arterial, hidrocefalia o enfermedad de Hackim Adams, tumores, etc.
El SPECT o tomografía por emisión simple de positrones realizada con tecnecio radiactivo puede mostrar un signo que aparece en Alzheimer, que es la poca irrigación a nivel temporoparietal bilateral, pero su ausencia puede ocurrir aún con enfermedad.
En definitiva, las imágenes tampoco son determinantes en el diagnóstico.
Por último, el mapeo cerebral no aporta nada al diagnóstico.
5) TEST NEUROPSICOLOGICOS:
Es util en los estadios iniciales, aún donde queda la duda si el paciente ya es conciente de las fallas que presenta.. Es más que útil en la predicción de desarrollar una enfermedad de Alzheimer en pacientes aún "sanos" o con deficits cognitivos leves, por supuesto, realizado por profesionales experimentados.
6) MARCADORES ACTUALES:
A) P97: aumentado 3 veces en el liquido cefalorraquideo y sangre respecto a individuos normales.
B) HEMO-HIDROGENASA 1: acción puramente antioxidante cerebral.
C) AD7C-NTP: correlacion con el grado de demencia; 90% de especificidad.
D) TAU: 97% sensible para formas no familiares.
E) AMILOIDE: su caída en líquido cefalorraquídeo es 100% sensible aunque haya otras enfermedades neurológicas.
F) APO E4: 10%; su ausencia no descarta.
G) PRESENILINA 1 Y 2: solo para las formas familiares. Su ausencia no descarta.
